Resumo Introdução: Representando 0,03% de todos os tumores, os paragangliomas (PGLs) são extremamente raros.Nos últimos 15 anos, houve um progresso significativo no conhecimento da genética dos PGLs. Mutações germinais nos genes da succinato desidrogenase (SDH) são a causa genética mais comum de PGL. Objetivo: Dada a elevada relevância clínica do gene da SDH, pretendemos avaliar o valor diagnóstico e prognóstico das mutações de SDH numa coorte portuguesa com paragangliomas do corpo carotídeo. Descrevemos ainda a experiência de diversos departamentos de Angiologia e Cirurgia Vascular no tratamento destes tumores. Métodos: Quarenta e seis indivíduos foram incluídos no presente estudo, dos quais quarenta e dois eram casos-índice e quatro eram familiares. Características clínicas e dados bioquímicos foram obtidos através de uma análise retrospectiva de arquivos clínicos. O ADN foi isolado a partir de amostras de sangue periférico obtidas de todos os indivíduos após o seu consentimento informado por escrito. Para todos os indivíduos recrutados, a análise genética envolveu a pesquisa de mutação de toda a região codificadora do gene SDHD que foi estendida ao gene SDHB, em um subgrupo de pacientes com apresentação mais agressiva. Resultados: Desde 2016 até o momento, a análise genética foi oferecida a 46 pacientes com PGL do corpo carotídeo. Os pacientes têm origem em departamentos de Angiologia e Cirurgia Vascular de todo o país. A análise genética identificou sete mutações heterozigoticas diferentes no gene SDHD (p.Met1Val, p.Met1Ile, p.Gly12Ser, p.Pro53Leu, IVS3 + 4G> A, IVS3-2A> C, p.Leu139Phefs). Além disso, uma mutação no gene SDHB (p.Ser198Alafs) também estava presente em um caso índice. As mutações do SDHD foram identificadas em oito dos 41 pacientes-índice (20%) e em três dos quatro casos familiares estudados (75%). Destes, uma mutação, p.Met1Ile, estava presente em dois pacientes aparentemente não relacionados. A prevalência do tipo familiar variou entre os estudos relatados de 5% a 30%, em nosso estudo, eles representam 26% (12 casos) da amostra. Essa variabilidade ampla resulta da existência de casos familiares ocultos. Conclusão: O screeninggenético permite a identificação de casos familiares e melhora a tomada de decisão clínica dos pacientes e seus familiares. O presente estudo contribui para uma caracterização mais ampla do perfil molecular de pacientes europeus com PGL.

Abstract Introduction: Representing 0.03% of all tumors, paragangliomas (PGLs) are extremely rare. During the past 15 years, there has been a significant progress in the knowledge of the genetics of PGLs. Germline mutations in succinate dehydrogenase (SDH) genes are the commonest genetic cause of PGL. Objective: Given the high clinical relevance of the SDH status, we aimed to evaluate the diagnostic and prognostic value of SDH mutations in a Portuguese cohort with carotid body paragangliomas. We Report the experience of several departments of Angiology and Vascular Surgery in the management of carotid body tumors. Methods: Forty-six individuals were included in the present study, of which forty-two were index cases and four were familial cases. Clinical features and biochemical data were retrieved by a retrospective analysis of clinical files. DNA was isolated from peripheral blood samples obtained from all individuals following their written informed consent. For all the subjects recruited, the genetic analysis involved the mutation search on the entire coding region of the SDHD gene and was extended to the SDHB gene coding region, in a subgroup of patients with a more aggressive presentation. Results: Since 2016, genetic screening was offered to 46 patients with Carotid body PGL. The patients came from Angiology and Vascular Surgery Departments from all over the country. The genetic analysis identified seven different heterozygous mutations in the SDHD gene (p.Met1Val, p.Met1Ile, p.Gly12Ser, p.Pro53Leu, IVS3+4G>A, IVS3-2A>C, p.Leu139Phefs)In addition, one mutation in SDHB gene (p.Ser198Alafs) was present in one index case. The SDHD mutations were identified in eight of the 41 index patients (20%), and in three of the four familial cases studied (75%). Of these, one mutation, p.Met1Ile, was present in two apparently unrelated patients. The prevalence of the Familial type has varied between reported studies from as low as 5% to as high as 30%, in our study they represent 26% (12 cases) of the sample. This wide-ranging variability stems from the existence of hidden familial cases. Conclusion: Genetic screening allows the identification of familial cases and improves clinical decision-making and adequate management of patients and their relatives. The Present data contributes to a broader characterization of the molecular profile of European patients with PGL.

Introdução: A evolução na técnica de assepsia e antibioterapia profilática tem mantido a incidência de infeção de próteses vasculares (IPV) baixa. No entanto, uma proporção de doentes ainda se encontra suscetível a uma patologia que coloca em risco a função do enxerto e do órgão-alvo perfundido, enquanto ameaça com complicações sépticas a vida de cada um dos afetados. A abordagem das IPV depende da manifestação da infeção e do microrganismo em questão, da topografia da prótese infetada e do estado geral do doente. Desde explantação total da prótese até antibioterapia prolongada são várias as estratégias terapêuticas, cabendo ao cirurgião avaliar qual contribuirá para uma evolução natural mais favorável para o doente. Com este trabalho, os autores propõem-se a caracterizar clinicamente a população de doentes com IPV, no seu centro hospitalar. Métodos: Usando o sistema informático hospitalar, foram colhidas as cartas de alta relativas ao Serviço de Cirurgia Vascular, entre os anos 2000-2018, com as palavras-chave “infeção” e “prótese”. Foram excluídos todas as infeções não relacionadas, infeções de próteses para acessos de diálise e os doentes cujos processos não tinham informação relativamente ao procedimento de implantação do enxerto. Resultados: Foram incluídos 47 processos de doentes entre os 46 e 84 anos (média 69 anos), 89% do sexo masculino. Apenas 15% eram diabéticos e apenas 2 doentes se encontravam sob imunossupressão. Cerca de 51% das próteses infetadas foram de enxertos aorto-bifemorais e os restantes relativos a procedimentos periféricos. Na casuística verificada, 13 das próteses infetadas foram colocadas em regime de urgência. As infeções tardias (>4 meses) assumem a maioria dos casos (70%). Os agentes gram-positivos foram os agentes mais frequentemente observados (50% dos quais o MRSA). A apresentação mais comum foi o aparecimento de falsos aneurismas anastomóticos e apenas 25% das próteses infetadas se encontravam ocluídas. A antibioterapia mais usada foram combinações incluindo Vancomicina, com duração entre as 1 e as 12 semanas. Em 85% dos doentes foi removido o enxerto. Destes, 57% foram revascularizados. O follow up foi heterogéneo com uma média de 26,5 meses. Como outcome, de referir 20% dos doentes submetidos a amputação major, 18% com mortalidade atribuída a IPV e 29% com mortalidade global não relacionada. Discussão: As IPV continuam a ser uma patologia desafiante, não só pelas consequências sépticas ou da isquemia de órgão-alvo, mas também pelo enquadramento dos doentes que são afetados. A crescente prevalência de agentes multirresistentes numa população cada vez mais envelhecida gera a necessidade de abordar esta patologia de uma forma multidisciplinar. A incidência IPV envolvendo a Aorta, e a exigência técnica de uma cirurgia major com impacto hemodinâmico, particularmente em infeções por agentes de reduzida virulência, pode obrigar a adequar as estratégias terapêuticas em doentes que não sejam aptos para cirurgia. No entanto, um tratamento conservador geralmente está associado a recorrência da infeção ou a possíveis complicações de uma infeção latente. Conclusão: É necessária uma abordagem multidisciplinar, com diagnóstico sensível e precoce, e um equilíbrio entre o local e agressividade da infeção ao contexto clínico de cada doente de forma a otimizar os resultados.

Introduction: The evolution on aseptic technique and prophylactic antibiotherapy has been keeping a low incidence of prosthetic vascular graft infections (PVGI). However some patients are still at risk of a disease that compromises the graft function and the viability of the perfused organ, while threatening each individual with septic complications. The management of PVGI depends on the severity of infection, the culprit microorganism, the location of the infected prosthesis and the patient's overall status. Several treatment strategies are available, from radical explantation to graft preservation techniques and chronic antibiotherapy. The surgeon should then decide which leads to a better quality of life-adjusted outcome. The authors intend to present a clinical profile on the population with PVGI of their institution. Methods: Using the institution own system, all the discharge papers from in-hospital episodes concerning the department of Vascular Surgery, between 2000 and 2018, which mentioned the words “infection” and “graft”, were collected. All documents referring to non-related infections and vascular access graft infections were excluded. Also, documents failing to report essential data were excluded. Results: A total of 47 patients were included, aged between 46 and 84 years old (median 69 years), 89% male. Only 15% had diabetes and 2 patients were under immunosuppression. About half of all cases were aortobifemoral infected grafts. 13 cases had had urgent surgeries when the prosthesis were implanted. Late infections were more common than early ones, and more frequently infected by Gram positive bacteria. The anastomotic pseudoaneurysms were the most frequently seen presentations. Only 25% of the infected grafts were occluded. Antibiotic combinations using vancomycin were the most used, for 1 to 12 weeks in duration. Removal of the graft was performed in 85% of patients, of which 57% were submitted to revascularization procedures. Follow up was heterogeneously reported with a median duration of 26,5 months. During follow up, 20% of patients were submitted to major amputation, 18% died from complications related to the infected graft and in 29% a non-related mortality was reported. Discussion: There remains a challenge to approach PVGI, not only because the frailty of the individuals affected but also because the multisystemic implications of a vascular infection. The growing prevalence of multidrug resistant bacteria in an older population mandates the need to consider multidisciplinarity. PVGI affecting the Aorta by low-virulence bacteria and the demanding surgery for graft explantation with hemodynamic impact is a scenario that may force to change the therapeutic strategies in patients who are not fit for surgery. However, graft-preserving strategies are associated to infection recurrence and poorer outcomes. Conclusion: A multidisciplinary approach, sensitive and early diagnosis, and a sensible balance between the infection aggressiveness and the overall status of each patient, are needed for optimal outcomes.

Introdução e métodos: A abordagem das fístulas com origem na artéria aorta permanece um desafio em Cirurgia Vascular. O objetivo deste trabalho é rever os outcomes da intervenção cirúrgica em doentes com fístulas com origem na aorta torácica descendente e abdominal através da consulta dos processos clínicos durante um período de 16 anos num Departamento de Cirurgia Vascular. Resultados: Obtiveram-se um total de vinte e dois casos que correspondem a vinte doentes (dois doentes com fístulas primária e secundária consecutivas), com uma média de idades de 66,6 anos. Dezoito doentes eram do sexo masculino e 50% dos casos correspondem a fístulas primárias. A localização da fístula foi aorto-cava em cinco, aorto-duodenal em catorze, aorto-esofágica em três e aorto-jejunal em dois casos. As fístulas primárias abdominais estavam na sua maioria associadas a aneurisma da aorta abdominal. Relativamente às fístulas secundárias, a intervenção cirúrgica prévia foi bypass aorto-bi-femoral em quatro casos e enxertos aórticos em sete. O tempo entre a intervenção até ao diagnóstico de fístula variou entre 2 meses a 19 anos. A apresentação clínica mais comum foi hematemeses em 59% e melenas ou hematoquézias em 32%, com choque hipovolémico em 41% dos casos. Todos os casos foram submetidos a cirurgia convencional, com exceção dos três casos de fístula aorta-esofágica que foram corrigidos por cirurgia endovascular. A 3ª porção do duodeno foi o local mais comum da fístula aorto-entérica e foi necessária cirurgia intestinal em 72,7% dos casos. Nos doentes com fístulas secundárias, foi realizada exérese de prótese em oito casos e, posteriormente, cirurgia de revascularização dos membros inferiores em cinco. A complicação mais frequente no pós-operatório foi isquemia irreversível do membro inferior, com uma taxa de amputação major de 25%. Oito doentes necessitaram de intervenção cirúrgica posterior, nomeadamente trombectomia ou amputação major, exclusão com endoprótese de fístula persistente e cirurgia de Hartmann. A mortalidade foi de 50%, correspondente a quatro casos de fístulas primárias e a sete de secundárias. O tempo médio de internamento foi de 22,4 dias. A sobrevida dos doentes variou entre dois meses a dezasseis anos e entre as causas de mortalidade conhecidas estão fístula secundária após fístula primária da aorta, isquemia intestinal, persistência da fístula apesar de intervenção, pneumonia ou infeção protésica. Conclusão: As fístulas com origem na aorta são uma entidade com uma mortalidade cirúrgica elevada. Os resultados apresentados vão de encontro ao previamente publicado na literatura.

Introduction and methods: The approach of patients with fistulas of the aorta remains a challenge in Vascular Surgery. The objective of this paper is to review the surgical outcomes of patients with fistulas arising from the descending thoracic and abdominal aorta through consultation of the patient’s clinical file during 16 years in a Vascular Surgery Department. Results: From a total of twenty-two cases, twenty patients were identified (two patients with consecutive primary and secondary fistulas) with a mean age of 66,6 years. Eighteen patients were male and 50% of the cases correspond to primary fistulas. The location of the fistula was aortocaval in five, aortoduodenal in fourteen, aortoesophageal in three and aortojejunal in two cases. Abdominal primary fistulas were mostly associated with an aortic abdominal aneurysm. Regarding secondary fistulas, the previous surgical intervention was aortobifemoral bypass in four and aortic grafts in seven cases. The time between intervention and fistula diagnosis ranged from 2 months to 19 years. The most common clinical presentation was hematemesis in 59% and lower gastrointestinal bleeding in 32%, with hypovolemic shock in 41% of the cases. All patients were submitted to conventional surgery except for the three aortoesophageal cases that were treated by endovascular surgery. In aortoenteric fistula the third portion of duodenum was the most affected and intestinal surgery was performed in 72,7% of the cases. In patients with secondary fistulas, removal of the conduit was performed in eight cases, however a lower limb revascularization procedure was only attempted in five. The most common complication in the post-operative period was lower limb gangrene, corresponding to an amputation rate of 25%. Eight patients required a second surgical procedure as thrombectomy or lower limb major amputation, endovascular exclusion of a persistent fistula and Hartmann’s procedure. Mortality was 50%, corresponding to four cases of primary fistulas and seven cases of secondary. The median time of hospital stay was 22,4 days. The patient’s survival ranged from two months to sixteen years and among the known mortality cases are secondary fistula after primary fistula, bowel ischemia, fistula persistency despite correction, pneumonia or prothesis infection. Conclusion: Fistulas arising from the aorta are a medical entity with a high surgical mortality rate. The presented results meet those previously published in the literature.

Introdução: A patologia da aorta torácica contribui significativamente para a alta mortalidade da doença cardiovascular. Estudos radiológicos de alta resolução têm fornecido perspetivas interessantes relativas à sua etiopatogenia e permitiram a identificação de diferentes entidades subjacentes à síndrome aórtica aguda (SAA). Caso clínico: Doente de 51 anos admitido por quadro de dor torácica de início recente e instalação súbita com irradiação dorsal e HTA associada. Realizou angioTC que revelou UPA (úlcera penetrante aórtica) a nível da aorta torácica descendente, com espessamento parietal associado (compatível com HIM - hematoma intramural). Após internamento em unidade de cuidados intermédios, para terapêutica médica e vigilância, realizou nova angioTC às 72 horas que se mostrou sobreponível. Portanto, teve alta ao 5º dia de internamento assintomático. Aos 6M realizou nova angioTC que mostra regressão do HIM, contudo progressão da UPA com aparecimento de pseudoaneurisma. Deste modo, foi decidido avançar para TEVAR. O doente teve alta ao 2º dia pós-operatório assintomático, com exclusão da lesão sem fugas de acordo com angioTC. Discussão e Conclusão: A UPA, resulta, habitualmente, de erosão da placa ateromatosa podendo ser complicada por HIM, formação de pseudoaneurisma, progressão para dissecção aórtica ou rutura. É de realçar que a evolução e consequente história natural destas patologias permanece por esclarecer. O caso clínico aqui descrito reforça o entendimento do HIM, UPA e dissecção aórtica como fases diferentes da mesma doença. Espera-se que, no futuro, surjam novos dados relativos à fisiopatologia da doença e respetivo tratamento.

Introduction: The thoracic aortic diseases are a major cause contributing to the high mortality rate of the cardiovascular disease. Recent high resolution radiologic studies have allowed us to get new perspectives related to their etiopathogenesis and the different stages of the acute aortic syndrome (AAS). Clinical case: This case report is about a 51 years old male patient that was referred to the ER with a sudden, acute and abrupt thoracic pain with dorsal irradiation. Also associated were high blood pressure values. An angioCT was immediately performed which showed a penetrating aortic ulcer (PAU) at the descending thoracic aorta with a parietal thickening (suggestive of intramural hematoma - IMH). After 72h of best medical treatment a new angioCT was done which was overlapping. So, it was decided to discharge the patient at the fifth day of hospital stay. At 6 months a new CT was done, this time showing regression of the intramural hematoma but a progression of the PAU to a false aneurysm. Given the new findings it was decided to perform a thoracic endovascular repair. The patient was, then, discharged at the second post-operative day without symptoms with an angioTC showing successful exclusion of the lesion without further complications. Discussion and Conclusion: The PAU usually results from the erosion of an atherosclerotic plaque which can then be complicated by an IMH, pseudoaneurysm formation or progression to an aortic dissection or rupture. It should be noted that the evolution and subsequent natural history of these pathologies remains, still, not totally clear. The clinical report hereby described reinforces the understanding of the IMH, the PAU and the aortic dissection as different stages of the same disease. We hope to see, in the future, new data related to this disease pathophysiology and respective treatment.

A Isquémia aguda de um membro e gangrena no recém-nascido são uma condição rara e desafiadora. Em crianças, o comprometimento vascular que afeta os membros no período pós-natal pode ser resultante de distúrbios da coagulação, sépsis, diabetes gestacional ou lesões iatrogênicas. A abordagem clínica desses pacientes pode variar desde, terapia conservadora até a opções mais invasivas como trombólise e a tromboembolectomia cirúrgica em uma população selecionada. Descrevemos o caso de um recém-nascido com uma gangrena do membro inferior.

Introduction: Peripheral ischaemia and gangrene in a neonate is rare,with fewer than a hundred cases reported in the literature. Neonatal limb ischaemia present considerable challenges in diagnosis and management. The published literature is limited to case reports and case series and there are no large trials comparing different therapies. Objectives: The authors describe the case of a 4-day newborn transferred to the Pediatric Hospital for a gangrene of the lower limb. Results: In this case the member was not salvageable. Treatment with Heparin was performed which is usually effective in cases of neonatal limb ischaemia, but in this case the evolution was not favorable. The diagnosis was late and an amputation of the leg was performed. A multidisciplinary team of surgeons, paediatricians,occupational therapists, physiotherapists, working together provided the best support network and best treatment for this child. Conclusions: Neonatal limb ischaemia is uncommon, but can have devastating consequences on the patient. Successful management is dependent on early recognition, rapid clinical assessment and appropriate therapy. Initial supportive therapy may be appropriate with aggressive interventional treatment reserved for selective cases. Interventional treatment includes thrombolysis using a tissue plasminogen activator which can be catheter directed or systemic, and surgical thrombectomy, particularly if larger vessels such as the abdominal aorta are involved. Strategies for management are still evolving, and there is only a limited pooled experience available for review in the published literature.

Introdução: Isquémia aguda de membro inferior é uma emergência frequente em Cirurgia Vascular, acarretando morbi-mortalidade significativa. Apesar de outras opções terapêuticas, a tromboembolectomia mantém-se uma opção válida. Pretendemos analisar a segurança e eficácia desta técnica, em doentes com idade avançada. Métodos: Estudo retrospectivo, unicêntrico, incluindo os doentes com pelo menos 80 anos, admitidos por isquémia aguda de membro inferior, entre Janeiro de 2010 e Dezembro de 2016 e tratados através de tromboembolectomia. Excluídos doentes com isquémia bilateral, procedimentos prévios de revascularização e necessidade de outros procedimentos de revascularização no evento avaliado. Avaliamos a amputação major e a mortalidade ocorridas até ao 30º dia de pós-operatório. Resultados: Identificamos 254 doentes. A taxa de amputação major foi 9.4% (n=24) e a taxa de mortalidade foi 5.9% (n=15). Tempo de isquémia prolongado e maior gravidade da isquémia estão associados a maior taxa de amputação. Diagnóstico prévio de arritmia associado a menor risco de amputação. Não observamos relações entre a mortalidade e as variáveis estudadas. Discussão: Tempo de isquémia é o principal factor a determinar a viabilidade do membro, enfatizando a importância da consciencialização dos profissionais de saúde para esta patologia. Não obtivemos relação entre as variáveis estudadas e a mortalidade, mas a reduzida mortalidade pode ter impedido a análise estatística. Conclusão: A tromboembolectomia é uma opção válida no tratamento da isquémia aguda do membro inferior, mesmo em doentes com idade avançada. A diferença entre a prevalência de arritmia e o número de doentes anticoagulados evidencia uma possível debilidade na abordagem destes.

Introduction: Acute lower limb ischemia (ALLI) is a common emergency in Vascular Surgery, with significant morbidity and mortality. Despite other therapeutic options, thromboembolectomy is still a valid option. The aim of this study is to assess the safety and efficacy of this surgical option in the treatment of ALLI, in elderly patients. Methods: Retrospective, single center study covering the period between January 2010 and December 2016, including all patients at least 80 years old suffering with ALLI, treated by thromboembolectomy. Exclusion criteria were bilateral ALLI, previous revascularization procedures and additional revascularization procedures in the index event. Thirty day major amputation and mortality were the analyzed outcomes. Results: We identified 254 patients. Thirty day postoperative major amputation rate was 9.4% (n=24) and mortality rate was 5.9% (n=15). Predictors of 30-day major amputation include prolonged ischemia time and increased ischemia severity. Previous diagnosis of arrhythmia is associated with lower amputation risk. No association between the studied covariates and mortality were obtained. Discussion: Our study show ischemia time as leading factor determining limb salvage, emphasizing the importance of health professionals' awareness for this condition. Regarding perioperative mortality, we did not find significant association among studied covariates; this can be explained by small number of deaths, what can hinder statistical analyzes. Conclusion: Thromboembolectomy is a valid option in ALLI treatment, even for elderly patients with multiple comorbidities. The difference between arrhythmia prevalence and patients taking anticoagulants expose a possible weakness in the management of these patients.

RESUMO As luxações unilaterais tibiofemurais do joelho são incomuns, o que torna as luxações bilaterais ainda mais raras. A luxação do joelho é considerada um dos ferimentos mais graves nessa articulação. As complicações associadas, tais como a lesão da artéria poplítea, são responsáveis pela importante morbidade observada nesses pacientes. Os autores relatam o caso de um homem de 52 anos com luxação traumática bilateral do joelho associada a lesão bilateral da artéria políptea. O estudo descreve a apresentação clínica e os achados radiográficos e angiográficos. Os tratamentos cirúrgico e não cirúrgico e os resultados funcionais também são relatados.

ABSTRACT Tibiofemoral unilateral knee dislocations are uncommon, making bilateral dislocations even rarer injuries. Knee dislocation is considered one of the most serious injuries that can affect this joint. Associated complications such as popliteal artery injury are responsible for the important morbidity in these patients. The authors report the case of a 52-year-old man with a traumatic bilateral knee dislocation with associated bilateral popliteal arterial injury. His clinical presentation along with radiographic and angiographic findings are described. Surgical and non-surgical treatment and functional outcomes are also reported.

Os aneurismas micóticos periféricos são complicações raras de endocardite infecciosa. Relata-se o caso de um homem de 49 anos com um aneurisma da artéria radial num contexto de endocardite infecciosa por Streptococcos bovis em período pós-operatório de substituição valvular aórtica mecânica por homoenxerto. Após confirmação diagnóstica por eco-Doppler, optou-se por ressecção do saco aneurismático com anastomose termino-terminal. Aos 2 anos de follow-up presenta-se assintomático, com pulso radial palpável e fluxo trifásico na arcada palmar e artéria cubital.

Peripheral mycotic aneurysms are rare complications of infective endocarditis. The case of a 49-year-old man with a radial artery aneurysm in a context of infective endocarditis caused by Streptococcus bovis in the postoperative period of mechanical aortic valve replacement by homograft is reported. After diagnostic confirmation by Doppler scan, we chose to resect the aneurysmal sac with termino-terminal anastomosis. At 2 years of follow-up he presented asymptomatic, with palpable radial pulse and thriphasic flow in the palmar arch and ulnar artery.

Introdução: Os paragangliomas (PGLs) são neoplasias neuroendócrinas que podem ocorrer em todo o corpo onde exista paraganglia. Representando 0,03% de todos os tumores, os PGLs são extremamente raros. Embora predominantemente benignos e passíveis de cura por ressecção cirúrgica, estima-se que até 6% possam ser malignos. PGLs familiares têm um modo de transmissão autossômico dominante, e uma variabilidade fenotípica significativa. Até ao momento, foram identificados três genes associados aos PGLs familiares. Todas as subunidades de codificação (D, B e C) do complexo enzima succinato desidrogenase (SDH), fazem parte do ciclo de Krebs e da cadeia transportadora de electrões. Objectivos: Pretende-se descrever uma nova frameshift mutation no gene SDHD identificado numa família com Paragangliomas do Corpo Carotídeo. Resultados: A análise de mutação do probando revelou a presença de uma nova frameshift mutation, c.549delG (p.L139Ffs), no exão 4 do gene SDHD. Ambos os descendentes herdaram essa mutação patogênica, embora num deles ainda esteja subclínico. Conclusão: Descrevemos uma nova mutação causal de frameshift na subunidade D do SDH (SDHD) numa família com Paragangliomas do Corpo Carotídeo. Esta descoberta contribui para o conhecimento do espectro mutacional do SDHD, e para ajudar o aconselhamento genético desta família. Destacamos o facto de agora ser possível oferecer a outros familiares, ainda subclínicos, um teste preditivo que permite auxiliar uma vigilância ou intervenção precoce, e consequentemente melhorar o prognóstico.

Paragangliomas (PGLs) are neuroendocrine neoplasms that can occur throughout the body wherever there is paraganglia. Representing 0.03% of all tumours, PGLs are extremely rare. Although predominantly benign and amenable to cure by surgical ressection, up to 6% can be malignant. To date, three genes have been identified that are associated with Familial PGLs. All three encode subunits (D, B and C) of the enzyme succinate dehydrogenase complex (SDH), which is part of the Kreb's cycle and the electron transport chain. We report a novel causative frameshift mutation in the subunit D of SDH (SDHD) in a family with Carotid Body Paragangliomas. This finding contributes for extending the known mutational spectrum of SDHD, and to help the genetic counseling of this family. Noteworthy, is now possible to offer to other relatives, still sub-clinical, a predictive test that would eventually aid an early surveillance/intervention for a better prognosis.

Os pseudoaneurismas da artéria temporal superficial são raros, sendo responsáveis por cerca de 1% de todos os pseudo aneurismas. Estão maioritariamente associados a traumatismos contusos ou penetrantes da região frontotemporal da cabeça. Relata-se o caso de um jovem de 18 anos com aparecimento de massa pulsátil na região frontotemporal após traumatismo contuso cinco semanas antes. Submetido a tratamento cirúrgico com laqueação dos topos arteriais e exérese do falso aneurisma.

Pseudoaneurysms of the superficial temporal artery are uncommon but mainly result secondary to blunt or penetrating trauma of the frontotemporal region of the head. The authors report a clinical case of a young male with a false aneurysm of superficial temporal artery. Five weeks before he had a blunt trauma of the head. The authors did surgical resection via proximal and distal artery ligation.

Introdução: A mortalidade após amputação major do membro inferior é elevada estando a idade associada a pior prognóstico. O objetivo deste estudo retrospectivo foi determinar a taxa de mortalidade após uma primeira amputação major do membro inferior numa coorte de doentes com mais de 80 anos de idade. Métodos: Foi realizada uma análise dos fatores que afetam os outcomes precoces e tardios após a amputação major realizada no âmbito de doença arterial periférica ou complicações diabéticas no nosso centro de referência vascular terciário entre 2008 e 2015, em doentes com mais de 80 anos de idade. Resultados: 557 doentes foram submetidos a amputação major (54% do sexo feminino), com idade média 86.3 ± 4.4 anos, com 20% de incidência de amputações bilaterais durante o período do estudo. O follow-up médio foi de 4.8 [0.8; 16.4] meses. As taxas de mortalidade aos 30 dias e 2 anos foram de 27% e 77% respectivamente. A taxa de mortalidade ajustada à idade 1 ano após a amputação trans-femoral (ATF) foi de 68%, quase o dobro da amputação trans-tibial (ATT) (36%, p =.04). A taxa de re-intervenção foi substancialmente maior após ATT (36% vs 17%, p <.01). Análises de regressão Cox e de sobrevivência demonstraram que a mortalidade a longo prazo se associou com a readmissão hospitalar (HR: 2.00, p <.05) doenças cerebrovascular e renal crónica (HR: 1.22 e 1.24, respetivamente, p <.05), amputação por isquémia aguda (HR 1.21 p <.05). Os amputados com revascularização prévia e as ATT sobreviveram mais tempo (HR 0.65 e 0.51, respetivamente, p <.01). Conclusões: Este estudo acrescenta informação prognóstica para uma população bem definida de doentes com uma primeira amputação major transtibial ou proximal, devido a uma causa vascular ou relacionada com infecção. As taxas de mortalidade após amputação dos membros inferiores são notoriamente elevadas, com apenas 23% dos doentes a sobreviverem mais de dois anos.

Introduction: Mortality rates after lower limb amputation are notoriously high and age is associated with increased mortality. The aim of this retrospective study was to determine mortality rates after a first major lower limb amputation in a cohort of patients older 80 years old. Methods: We performed an analysis of factors affecting early and late outcome after major lower limb amputation for peripheral vascular disease or diabetic complications at a tertiary referral vascular center between 2008 and 2015 in patients older than 80 years old. Results: 557 patients underwent a major amputation (54% female), of median age 86.3 ± 4.4 years and 20% had bilateral amputations during the study period. Median follow-up was 4.8 [0.8; 16.4] months. 30-day and 2-year mortality rates were 27% and 77%. Age adjusted 1-year mortality rate after trans-femoral amputation (TFA) was 68%, almost double that of trans-tibial amputation (TTA) (36%, p= .04). The rate of re-operation was substantially greater after TTA (36% vs 17%, p< .01). Survival and Cox regression analysis demonstrated that long-term mortality was associated with hospital re-admission (HR: 2.00, p <.05) cerebrovascular and chronic kidney disease (HR: 1.22 and 1.24 respectively, p <.05), acute ischemic amputation (HR 1.21 p <.05). Previous revascularized amputees and TTA survived longer (HR 0.65 and 0.51 respectively, p <.01). Conclusions: This study adds prognostic information for a well-defined population of people with a first amputation at or proximal to a transtibial level, due to a vascular or a infection related cause. Mortality rates after lower limb amputation are notoriously high, with only 23% of these cohort patients living longer than two years.

A rotura traumática da artéria vertebral é rara e no seu tratamento não é habitual- mente possível preservar a sua permeabilidade. Apresentamos um caso de uma rotura submetida a tratamento endovascular com preservação do seu fluxo, com recurso a 2 stents cobertos, colocados em contexto de emergência.

Traumatic rupture of the vertebral arteryis a rarecondition, treatment does not usually allow to preserve its permeability. We present a case of a endovascular treatment with preservation of the flow using two covered stents placed in emergency context.

Introdução: A infeção de enxertos protésicos vasculares é uma complicação grave da cirurgia vascular, cursando com altas taxas de morbimortalidade. Este estudo retrospetivo não randomizado, unicêntrico, avaliou a sua experiência na gestão de infeções de próteses vasculares. Métodos: Fez-se uma revisão dos processos clínicos das revascularizações protésicas vasculares realizadas no nosso centro entre junho de 2007 e dezembro de 2011 e selecionaram-se aquelas que desenvolveram infeções do grupo 3, 4 e 5 da classificação de Samson até dezembro de 2012. Resultados: Desde junho de 2007 a dezembro de 2012, 18 doentes (14 homens, 4 mulheres), com uma média de idade 70 anos, foram admitidos no nosso centro com o diagnóstico de infeções de próteses vasculares contribuindo para uma incidência de 3,8%. 50% das infeções foram precoces sendo o MRSA o patogéneo mais isolado. 44% das infeções deveram-se a infeção de conduto femoro-poplíteo. Usando a classificação de Samson, 72% foram infeções grupo 4 e 5. Realizámos preservação do enxerto num doente, excisão da prótese sem revascularização em 50% (nove) doentes; Excisão + substituição in situ em 39% (sete) doentes; Excisão + bypass extra-anatómico num doente. A nossa taxa de amputação foi de 55% e a nossa mortalidade relacionada foi de 16%. Conclusões: As taxas de amputação e mortalidade da série estão de acordo com as revisões publicadas previamente. Para além de permitir reconhecer a nossa realidade esta publicação oferece a oportunidade de rever o diagnóstico e questões terapêuticas relacionadas com infeções de enxertos vasculares protésicos. Cada situação deve ser individualizada, pois não há consenso nem protocolos estabelecidos sobre qual deve ser o tratamento de eleição.

Introduction: Prosthetic graft infection is a major complication of vascular surgery associated with high morbid-mortality rates. This retrospective non-randomized single center study evaluated our experience in the management of prosthetic vascular graft infections. Methods: We review the clinical files of patients who had vascular grafts implanted at our center between June 2007 and December 2011 and analysed the cases that developed Samson group 3, 4 and 5 infections until December 2012. Results: From June 2007 to December 2012, 18 consecutive patients (14 males, 4 females) with median age 70 years were admitted to our institution with the diagnosis of vascular graft infection accounting for an incidence of 3.8%. 50% of these infections were early infections and MRSA was the most prevalent pathogen. 44% of infections were due to infection of a femoro-popliteal bypass. Using Samson classification, 72% were group 4 and 5 infections. We performed graft preservation in one patient, graft excision without revascularization in 50% (nine) patients; Excision + insitu replacement in 39% (seven) patients; Excision + Extra-anatomic bypass in one patient. Our amputation rate was 55% and our related death rate was 16%. Conclusions: Our amputation and mortality rates are according the published reviews. Besides allowing recognition of our reality this offers the opportunity to review diagnosis and therapeutic issues in prosthetic vascular graft infections. Each situation needs to be individualized as there is no consensus nor guiding algorithms about what should be the best medical treatment

O presente artigo procura ilustrar o modo como os desenvolvimentos das neurociências cognitivas poderão ajudar a compreender alguns dos processos psicológicos básicos e, simultaneamente, ser traduzidos para importantes domínios da psicologia aplicada, particularmente no domínio clínico. Exemplificaremos a partir de algumas linhas de investigação programática em curso nas diferentes subsecções do Laboratório de Neuropsicofisiologia da Escola de Psicologia da Universidade do Minho. As potencialidades metodológicas proporcionadas pela neurofisiologia, neuroimagiologia, neuromodelação, psicofisiologia, neurobioquímica e neurogenética serão exemplificadas nas suas aplicações à linguagem (e suas implicações para a compreensão da esquizofrenia), funcionamento sócio-cognitivo (e implicações para a compreensão das perturbações do neurodesenvolvimento), funcionamento executivo (com implicações para a compreensão das perturbações do espectro obsessivo), empatia (e implicações para a compreensão da psicoterapia), mecanismos de stress (com implicações para a compreensão das perturbações de ansiedade), e, finalmente, comportamento animal (com implicações para o conhecimento dos sistemas sensoriais e perceptuais).

The present article illustrates how developments in the cognitive neurosciences may contribute to the understanding of basic psychological processes and, simultaneously, translating this understanding to applied psychology, particularly in the clinical domain. We will illustrate with examples of current programmatic lines being carried out in the different subsections of the Neuropsychophysiology Lab at the School of Psychology at the University of Minho. The methodological potentialities available in neurophysiology, neuroimagiology, neuromodulation, psychophysiology, neurobiochemistry and neurogenetics will be exemplified in their applications to language (and the understanding of schizophrenia), social-cognitive functioning (and the understanding of neurodevelopmental disorders), executive functioning (and obsessive spectrum disorders), empathy (and its implications for psychotherapy), stress mechanisms (implications for the understanding of anxiety disorders) and, finally, animal.